常规孕检总结
此篇文章主要讲解已经知晓怀孕的情况下唐筛、无创DNA、羊水穿刺、产前诊断的适用人群、慎用人群、不适用人群。具体情况需要在医生指导下行相关孕检。
孕期:尽量13 6周前于当地所在社区卫生医院或上级医院建档。
唐筛:筛查疾病： 唐氏综合症、18-三体综合征、开放性神经管缺陷。（无需空腹，但避油腻，
孕妇外周血2-3ml,一般7天出检测结果。）
孕早期：9-13 6周：PAPP-A、游离β-HCG。（结合超声胎儿顶臀长
孕中期：15-20 6周：
二联：AFP，游离β-HCG；
三联：AFP，游离β-HCG，uE3/Inhibin-A;
四联：AFP，游离β-HCG，uE3，Inhibin-A;
胎儿顶臀长CRL或者胎儿双顶径BPD）、孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合评估>
不适合唐筛的人群：①双胎之一停育或行减胎术后；②多胎妊娠或再次孕育胎儿；③筛查时，体重超过120kg或低于30kg; ④脂代谢异常（严重脂血）。⑤根据《母婴保健法》规定，预产期年龄超过35岁的孕妇，建议行产前诊断。⑥：试管婴儿或通过相关生殖技术孕育的胎儿；
无创DNA:筛查疾病：唐氏综合症、18-三体综合征、21-三体综合征。
适用人群：血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体临界风险（即1/1000≤唐氏综合症风险<1/270,1/1000≤18-三体综合征风险值<1/350）、有介入性产前禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病感染活动期、孕妇RH阴性血型等）以及孕周20 6周以上，错过血清学筛查最佳时间但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者
慎用人群：早/中孕期产前筛查高风险、预产期年龄>35岁、重度肥胖（体重指数>40）、通过体外受精-胚胎移植方式受孕（俗称试管婴儿）、有染色体异常胎儿分娩史、双胎或多胎妊娠以及其他医师认为可能影响结果准确性的情形，此类人群需权衡利弊及风险后自愿选择无创DNA产前检测。
不适用人群：孕周<12周、夫妇双方有明确染色体异常、一年内接受过异体输血或移植手术或异体细胞治疗等，胎儿超声检查有结构异常必须进行产前诊断者、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险、孕期合并恶性肿瘤以及医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
>12-22 6周。
羊水穿刺：产前筛查高风险/无创DNA高风险，唐筛风险度>1/50；孕早期NT>35mm;怀疑传染病；不良孕产史；特殊致畸因子接触史
12-22 6周 >16周，28天出检测结果。
四维彩超、糖尿病筛查：建议24周。（12周：检测胎儿发育情况、确定孕周预产期、检测颈后透明带；20周：初步的发育异常筛查；26周：四维超声筛查；32周：检查羊水、胎儿发育、进一步排查发育畸形、胎盘情况；临产前：协助检查胎位、体重估计、胎盘情况、羊水指数、脐带情况<2012丁香园>）
产前诊断：对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。获取胎儿细胞的方法有：羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐静脉穿刺等，诊断方法包括细胞遗传、分子遗传、生化免疫、影像学方法等。
产前诊断：35岁以上的高龄孕妇。生育过染色体异常儿的孕妇。夫妇一方有染色体平衡易位。生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病儿的孕妇。性连锁隐性遗传病基因携带者。夫妇一方有先天性代谢病。在妊娠早期接触过化学毒物、放射性物质，或严重病毒感染的孕妇。有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。原因不明是流产、死产、畸胎的孕妇。本次妊娠有羊水或多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇。
方法：1.观察胎儿结构利用超声、x线、胎儿镜、磁共振成像等观察胎儿有无畸形。
2.染色体核型分析 利用羊水、绒毛、胎儿细胞培养，检测胎儿染色体疾病。
3.基因检测 利用DNA技术检测胎儿基因疾病。
即将分娩前：准备好物品：孕产妇和儿童，自身和家庭准备。预产期前1-2月全家知晓准备分娩时候的物品，如孕产妇、婴儿衣物、孕产妇洗漱用品等。
愿所有的母亲都能平安、平和地度过每一天。
