少见的致命性腹痛病因

病例一

16岁女性反复的腹胀、腹水1年多。无乙肝、结核等基础疾病。自有月经来，每当来月经第4天起即出现腹胀伴有腹水，持续约1周后症状可逐渐缓解。腹痛不突出。

病例二

28岁女性，于2年前无明显诱因先出现口唇部麻木，继而口唇部水肿，压之不凹陷，不痛不痒。自起病没有完全缓解。水肿逐渐进展到颜面部、双眼睑。间或进展到四肢水肿、恶心呕吐。经期或情绪低落时时可诱发加重。后发现其父亲有类症状，但较她偏轻。

很显然这是一个水肿突出的疾病，即「遗传性血管性水肿」（hereditary angioedema, HAE）。部分该病病友有明显腹痛。北京协和医院变态反应科的任华丽和张宏誉曾在2007年针对中国40个家族的133个病例做了总结，发现中国的患者特征如下：

该病主要是血管性水肿反复发作，不伴荨麻疹和皮肤瘙痒的疾病，最常累及：①皮肤；②上呼吸道；③胃肠道的黏膜组织。虽然水肿是自限性的，但喉水肿可能导致致命性窒息。没有良好的治疗下，30%的病人会死于喉咙水肿引起的窒息。

国际研究发现多数HAE患者都会经历胃肠道发作，在1/4的患者中，胃肠道发作是其主要表现；在少数家系中肠道发作是唯一的表现。

在一项大型观察性研究(以回顾性研究为主)里，发现HAE的腹部症状特征：

1，都有腹痛。在1分(最轻)至10分(最重)的主观疼痛评分表中，平均疼痛评分为8.4分。这说明它导致的腹痛可以很严重。

2，75%的患者存在恶心、呕吐和腹胀，41%的患者存在腹泻。4%的患者发生了循环衰竭。70%的发作在起病时至少发生了1种前驱性症状，包括乏力、易激惹、对噪音敏感、饥饿和边缘性红斑。

3，从出现前驱性症状至完全缓解，发作平均持续4日，在第2日病情最重。,

由于血管性水肿的肠道发作与真正外科急症的临床表现相似，多达1/3未确诊的HAE患者可能进行不必要的腹部手术。

那么对于这么严重疾病是如何被诱发的呢？其常见的诱发因素如下：

1，轻微创伤，包括牙科操作引起的损伤，是常见的诱因。另外就是外科手术麻醉时的气管插管。

2，摩擦、压迫等可诱发。比如，女性可因性交、骑自行车或骑马诱发生殖器水肿

3，情绪激动或者抑郁、暴露于寒冷环境、久坐或久站、摄入特定食物；来月经。

4，性激素：女性性激素跟HAE发作有关。雄激素治疗可以减少发作频率和严重性。

5，幽门螺杆菌感染可诱发胃肠道发作，根治该感染可能明显减少胃肠道发作的频率。

6，药物：雌激素的药物，如激素替代治疗和避孕药、他莫西芬；ACEI

该疾病在全世界范围内发病率都偏低。误诊带来延误诊断很普遍。2005年世界C1酯酶缺乏症工作组会议（HAE的主要类型是由于C1酯酶缺乏所致）的研究报告指出，该病平均被延误13.1年才被正确诊断出来！因此，医生们应多了解这一少见疾病，减少该病对公众的危害。