为救大儿子, 8年间冒死生下两个孩子, 高龄妈妈如何规避遗传病呢?
这是一个上了央视新闻的故事,母爱的伟大令人动容。小男孩叫伍明桓,年仅10岁,却在8年间经历过数次骨髓穿刺和化疗。
伍明桓在2岁大的时候就检查出得了地中海贫血症,为了救他,父母又给他生下了两个弟弟,终于,第二个弟弟和小明桓骨髓配对成功。今年1月初,伍明恒和半岁的弟弟进行了骨髓移植手术。
在过去的8年里,每隔十几二十天,伍明桓就需要输一次血。由于长期输血、抽血、打针、甚至骨髓穿刺??他的手上已很难找到血管了,浑身上下数百个针眼,到处都是淤青。
在妈妈的手机里,存着许多伍明桓治疗和输血的照片。但是没有一张照片是孩子的痛苦表情,全都是他阳光般的笑容。
8年间,一家人在外面为儿子做了上百次骨髓配对,花了四五十万元,却始终失败。
2011年在专家的建议下,夫妻俩决定再生一个孩子为大儿子做骨髓移植。期间,冯娅曾4次怀孕,却都以失败告终。直到2016年,她终于生下了二儿子,可与大儿子伍明桓的骨髓配对却不成功。而这时,冯娅已经36岁了。
冯娅说她第三次剖腹产,医生说她是高危生产,子宫受不了会裂开的,到那时候可能你就什么都没有了。她说:“我不管了,因为我这么多年,就看到这一点点希望,那时候我不怕,我就是要赌一把。”
终于在2017年7月,冯娅冒着生命危险产下小儿子,并且与大儿子配对成功。我们无法想象孩子从这样小就经历的苦痛,而对于这个家庭带来的灾难也是难以想象的。
今年1月初,伍明恒和半岁的弟弟进行了骨髓移植手术,手术很成功。孩子的康复近在眼前,这其中最欣慰的就是他的妈妈。在为救儿子奔走的这八年里,孩子在受苦,母亲也在煎熬,但她从未想过放弃。
八年里花光了所有积蓄,亲朋好友能借的都借了,背上一百多万的债。冯娅因为过度劳累和五次怀孕,身体也受到极大的损害,但硬是咬牙挺过一个又一个的难关,因为儿子是她最大的支撑。
在我们感叹母爱伟大的同时,我们应该还保留一份理性,遗传疾病对于一个家庭都是灾难,那明恒小朋友患的地中海贫血到底是什么病?这个疾病真的没有办法避免吗?其实这对于试管婴儿来说已经是非常熟悉的名词。
▲什么是地中海贫血?
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。珠蛋白是具有携带氧能力的蛋白质。在人体内存在于血液中的血红蛋白和肌肉中的肌红蛋白中,一旦珠蛋白含量减少或者功能障碍,都会导致身体组织供氧不足,发生贫血症状。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白,是由四条肽链所组成的,本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血还分为重型、中间型和轻型,分别有各自不同的症状。
▲地中海贫血遗传吗?
轻型地贫携带者同正常人婚配,其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫(α地中海贫血一种)与轻型地贫婚配,有1/4概率生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地中海贫血。
因为属于遗传性疾病,所以像明恒小朋友这种情况,如果他的两个弟弟出生前没有进行相关孕检,还是会有患病几率,这对为了拯救哥哥而出生的弟弟来说岂不是太残忍?但一助就孕Linda相信,既然是医生提出的治疗方法,一定是做好了所有预防措施!
任何遗传类的疾病都是对一个家庭的伤害,难道就没有办法来阻止这样的事情发生嘛?据统计,全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20万。目前尚无治疗地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。
▲第三代试管婴儿如何避免地中海贫血症
孩子得的是地中海贫血症。其实是可以通过PGD(preimplantation genetic diagnosis),即移植前基因诊断来筛查的。
PGD筛查也就是第三代"试管婴儿"。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
PGD的筛查是在试管婴儿的基础上进行的。精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。
目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。
随着中国难孕育人群的激增,再加上国内高龄二胎家庭的增长,越来越多家庭选择做试管婴儿,尤其是成功率高、距离近、性价比又高的俄罗斯。
在试管婴儿促排卵与取精后进行胚胎培育,再运用PGS/PGD基因筛查诊断技术,对全部23对染色体进行染色体数目和构造是否异常的检测,剔除携带有遗传缺陷的基因,实现优生优育。