小儿染色体21-三体综合征

小儿染色体21-三体综合征

　21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲. 　　皮肤纹理特征有：通贯手,aid角增大；第4,5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等. 　患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状. 生活护理 21三体综合征的七大特征表现 　　（1）智力低下：为轻,中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商（IQ）则从58下降至40以下.也有专家认为,在青少年期智商（IQ）相对稳定,以后才降低.大多数研究表明环境因素是影响智商（IQ）的重要因素,在良好环境中抚养的患者智商（IQ）相对较高.不同类型的患者智力低下的程度可不同,一般来说,三体型者最严重,易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度较小.由于患儿安静,温驯,为特殊教育训练提供较好条件,虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平,但适应能力可有明显的改善,有一定的生活自理和劳动能力. 　　（2）语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95％有发音缺陷,口齿含糊不清,口吃,声音低哑；1／3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音. 　　（3）行为障碍：大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹,任性,多动,甚至有破坏攻击行为,某些则显示畏缩倾向,伴有紧张症的姿势. 　（4）运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大.在不同的患者中运动发育的情况也相差很大.先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣,吃饭等,但动作笨拙,不协调,步态不稳.　　（5）生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天.出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦.大多数呈短头畸型.前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟（后囟上方的矢状缝增宽）.本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮,吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难.80％的患儿肌张力普遍低下. 　　（6）特殊的外貌：双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40％患儿有通贯掌.跖纹中,拇趾球区胫侧弓状纹,拇趾与第二趾指间距大,关节韧带松弛或见肌张力低. 　（7）约有1／2的病例并发先天性心脏病,易患传染性疾病和白血病. 又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产. 　　21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形. 　　21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的?加.但是,另一方面,大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1：4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.

先天愚型是什么病

先天愚型为21三体综合征是属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种.21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.药物治疗 目前尚无特殊,确切的药物治疗方法.可选用某些促进脑细胞代谢和营养的药物，但不能根本上解决疾病的治疗.目前,对21一三体综合征虽还不能有效治疗,但经细心照料和适当训练,有可能使病人得到进步和提高.总体来说没有很好的治疗方法. 先天愚型也叫21-三体综合症，是先天多了一条21号染色体，面容特殊，也叫国际面容，一旦确诊，肯定智力低下，所以叫先天愚型。但是不能单凭老爱伸舌头，睡眠中舌尖也在两唇之间，等这些非特异性的表现就怀疑，应该要到正规医院抽血检查染色体才能诊断，若你们担心的话请尽快去检查清楚。先天愚型一般有特殊面容：眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，头围小于正常，头发细软而较少，四肢短，手指短，通贯手，等，伴智力低下。

先天愚型能生孩子吗？

先天愚型是不建议生孩子的。 你如果没有的话，倒是可以生。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征），唐氏综合征发生率与母亲怀有孩子年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 对于存活时间这个是不好确定的。如果孩子的器官功能发育正常。只是一个先天性的智力低下也是有可能不影响生命的，只是智力不行。 不建议生孩子的。 先天愚型又叫21三体综合征或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）。 母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.

先天愚型什么意思

21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。 智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

先天愚型怎么办

智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。

先天愚型有哪些表现

你好,很遗憾,现在还没有特殊药物能治疗21-三体综合征,只能以进行长期耐心的教育和生活自理能力的训练为主,辅以各种维生素以促进智能发育和体能改善. 如果父母还想再生一个孩子,可以和当地的妇产科医生联系,在医生的指导下怀孕,是可以成功生育第二胎健康宝宝的,或在预知怀孕后,尽早做羊水穿刺排除胎儿先天愚型! 您好！这种情况可以通过染色体检查来确诊。 21三体综合征又称先天愚型，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄等。单凭患儿有六指的特征不能确诊为先天愚型。

什么事先天愚型

你妹妹很可能是21三体综合征，染色体嵌合型者，其智能损伤较轻，但随着年龄的进展，智能低下会随着年龄的增长而越加明显，但比易位型的较好，智能可能会在50以上，其预后一般取决于有无合并症，如果除了先天近视，而没有心脏病等其他疾病，生存期还是很长的。一般的死亡原因即：感染，先天性心脏病。 建议，注意氨基酸的补充，以稳定肌力和促进智力，进行教育和一定的技能训练，提高生活自理能力，同时积极防护感染，希望你的家人都能够乐观积极。 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。 智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

唐氏综合征成因和症状？

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。 唐氏综合症是由先天染色体异常引起的一种遗传类疾病，患者躲在第二十一对染色体遗传分裂时出现错误所致，主要症状有智力低下，普遍智商在40—60，患儿发育迟缓，肌肉张力较低，双眼距离较远，眼镜往上斜，嘴，牙齿耳朵都比正常儿童小，部分病重患儿在成年之后生活不能自理，更严重的会出现死亡，因此，出现唐氏综合症，患儿家长要及早进行智力方面的干预，帮助患儿进行肢体锻炼，这样对于患儿成年之后的生活自理有很大帮助，唐氏综合症多见于高龄产妇，所以孕前检查必须进行，几率大约为六百分之一。

先天愚型

先天愚型：你好，先天愚型是染色体疾病，这个是不能吃药的，这个疾病属于遗传性染色体畸形疾病，是21三体综合征，只能通过孕期20周筛查后发现进行流产，如果出生时发现没有治愈的可能的，可以做一些康复训练，祝你健康。目前没有啥好的治疗方法的，可以去医院检查看看，是否有先心病等并发症，有并发症的，不太好治，多数也是做康复训练。请到当地正规的三甲医院检查，明确病因后大夫会根据病情对症治疗，这样治疗效果会更好，收费也会比较公正合理的。 先天愚型：你好，先天愚型又称21三体综合征，属常染色体畸变，产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/（600～800），比较典型的是特殊面容，眼距跟正常人不一样。这属于染色体变异，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，早期的养育护理有助于患者的发育，要想治好的话，一般不可能！祝好.可以到当地正规医院看下.. 先天愚型：先天愚型儿，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 先天愚型您好！这种情况可以通过染色体检查来确诊。21三体综合征又称先天愚型，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄等。单凭患儿有六指的特征不能确诊为先天愚型。 先天愚型：您好，癫痫不是不治之症。癫痫是慢性病，不易治疗容易反复，但通过系统治疗，对症用药，坚持医嘱还是可以治愈的。采用渗透激活术，运用国际先进的高分辨率的动态脑电图检查，找出致痫胞体，通过电脑导航精准定位，渗透到神经元胞体内，促进神经元代谢加快，渗透激活受损神经元细胞，直至功能恢复，平衡异常放电，使神经元胞体细胞膜内外电位差恢复正常，疏通胞体膜上离子通道，恢复脑内机体各项功能。彻底杜绝癫痫发作，达到癫痫临床治愈。祝早日康复!

先天愚型婴儿的表现

你好，根据你说的这种情况的话。如果是一个先天愚型的话。这个疾病治疗起来应该来说还是比较困难的。所以说这种情况的话。我建议你最好去当地的三甲公立医院儿科做一个全面的诊断一下。如果确实是这种疾病的话。应该来说治疗起来的话。是比较困难的目前来说没有什么太好的治疗办法的。 先天愚型儿，唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 您好！这种情况可以通过染色体检查来确诊。 21三体综合征又称先天愚型，21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容，患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，外耳小，舌常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄等。单凭患儿有六指的特征不能确诊为先天愚型。